第一章测试

1、卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在,为无创产前基因检测奠定了基础。( )

2、下列哪类疾病不属于遗传病范畴。( )
    A、染色体病
    B、单基因病
    C、先天性疾病
    D、线粒体遗传病

3、研究遗传病的方法主要有( )。
    A、系谱分析法
    B、全基因组扫描法
    C、连锁(或关联)分析法
    D、动物模型法

4、医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。( )
    A、细胞遗传学
    B、植物遗传学
    C、药物遗传学
    D、临床遗传学

5、遗传病的特征不包括下列哪一条。( )
    A、先天性
    B、家族性
    C、传染性
    D、不累及非血缘关系者

6、遗传病就是先天性疾病。( )

7、下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )。
    A、一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
    B、一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
    C、携带遗传病基因的个体会患遗传病
    D、不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

8、下列说法中错误的是 ( )。
    A、先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
    B、家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
    C、遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素
    D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

9、遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过配子传递给后代。( )

10、携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )

第二章测试

1、真核基因中的编码序列称为外显子,相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。( )

2、启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的( )。
    A、编码序列
    B、调控序列
    C、保守序列
    D、重复序列

3、基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使所合成的蛋白质分子改变,这种突变方式属于( )。
    A、错义突变
    B、同义突变
    C、无义突变
    D、终止密码突变

4、编码酶蛋白的基因突变,可使酶功能异常或缺如,导致代谢紊乱或代谢中断,从而引起先天性代缺陷谢病。( )

5、下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后,损伤的DNA链被稀释,但不能将损伤DNA去除( )。
    A、光复活修复
    B、切除修复
    C、错配修复
    D、重组修复

6、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( )。
    A、移码突变
    B、动态突变
    C、片段突变
    D、转换

7、在点突变后所有密码子发生移位的突变为( )。
    A、移码突变
    B、动态突变
    C、片段突变
    D、转换

8、同类碱基之间发生替换的突变为( )。
    A、移码突变
    B、颠换
    C、片段突变
    D、转换

9、异类碱基之间发生替换的突变为( )。
    A、移码突变
    B、颠换
    C、片段突变
    D、转换

10、不改变氨基酸编码的基因突变为( )。
    A、错义突变
    B、同义突变
    C、无义突变
    D、终止密码突变

第三章测试

1、人类没有下列哪种类型的染色体。( )
    A、中着丝粒染色体
    B、近中着丝粒染色体
    C、近端丝粒染色体
    D、端着丝粒染色体

2、根据染色体大小和着丝粒位置,将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组,其中X染色体位于C组,Y染色体位于G组。( )

3、染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变( )。

4、8q24.2代表的意义是( )。
    A、8号染色体短臂2区4带2亚带
    B、8号染色体长臂2区4带2亚带
    C、8号染色体长臂24区2带
    D、8号染色体短臂24区2带

5、X染色体失活发生在胚胎发育早期,是随机的,又是恒定的( )。

6、核型为47,XYY的男性个体的间期核中具有( )。
    A、0个X染色质+0个Y染色质
    B、个X染色质+1个Y染色质
    C、0个X染色质+2个Y染色质
    D、1个X染色质+2个Y染色质

7、关于减数分裂,正确的是( )。
    A、DNA复制1次
    B、细胞连续分裂2次
    C、子细胞与母细胞遗传特征相同
    D、在生殖细胞形成时发生

8、卵的发生过程与精子发生过程相比较,没有( )。
    A、增殖期
    B、生长期
    C、成熟期
    D、变形期

9、经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有( )条X染色体。
    A、1
    B、2
    C、3
    D、4

10、染色体制备过程中须加入下列哪种物质( )以获得大量分裂相细胞。
    A、BrdU
    B、秋水仙素
    C、吖啶橙
    D、吉姆萨

第四章测试

1、结构畸变染色体的核型简式描述包括 :①染色体总数,②性染色体组成,③畸变类型符号,④括号内写明受累染色体序号,⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。( )

2、染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。( )

3、两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成( )。
    A、缺失
    B、重复
    C、易位
    D、倒位

4、目前认为染色体发生整倍性改变的原因有( )。
    A、双雌受精
    B、双雄受精
    C、核内复制
    D、核内有丝分裂

5、常染色体的单体型会导致基因严重缺失,因而是致死的,但X染色体单体的女性是可存活的。( )

6、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )。
    A、多倍体
    B、嵌合体
    C、三体型
    D、三倍体

7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
    A、单倍体
    B、三倍体
    C、单体型
    D、三体型

8、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
    A、单倍体
    B、三倍体
    C、单体型
    D、三体型

9、嵌合体形成的原因可能是( )。
    A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
    B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
    C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
    D、卵裂过程中发生了染色体丢失

10、核型为45,X/46,XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。( )

第五章测试

1、47,XX(XY),+21型先天愚型产生的主要原因是( )。
    A、精子形成中发生了染色体不分离
    B、体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
    C、卵子形成中发生了染色体不分离
    D、受精卵分裂中发生了不分离

2、14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生下一男孩,试问此男孩是先天愚型的风险是( )。
    A、1
    B、0.333333333333333
    C、0.5
    D、0.25

3、18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型,核型为47,XY(XX),+18。( )

4、经检测一胎儿的羊水细胞的核型为:46,XY,del(5)(p15),这表明胎儿出生后( )。
    A、表型正常
    B、是21三体综合征患者
    C、是脆性X染色体综合征患者
    D、是猫叫综合征患者

5、Klinefelter综合征的典型核型为( )。
    A、47,XXY
    B、45,X
    C、47,XX,+21
    D、47,XYY

6、有一患者,在出生和年幼时无明显异常,到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低,无滤泡、子宫,其核型可能是( )。
    A、47,XX(XY),+13
    B、47,XX(XY),+21
    C、45,X
    D、47,XX(XY),+18

7、脆性X染色体综合征男性患者核型为46,XX,fra(X)(q27.3)( )。

8、关于真两性畸形说法正确的是( )。
    A、患者体内既有睾丸,又有卵巢
    B、核型可以是46,XX,也可以是46,XY
    C、核型可能是46,XX/46,XY
    D、核型不可能是46,XX/46,XY

9、体内有睾丸组织,但外生殖器为两性,该个体为( )。
    A、真两性畸形
    B、男性假两性畸形
    C、女性假两性畸形
    D、其他答案均不对

10、下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊?( )
    A、先天愚型
    B、苯丙酮尿症
    C、白化病
    D、地中海贫血

第六章测试

1、已知短指症为常染色体显性遗传病,患者与正常人婚配,生下短指症患者的可能是( )。
    A、0.666666666666667
    B、0.5
    C、0.25
    D、0.75

2、常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。( )

3、常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。( )

4、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。( )
    A、致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等
    B、系谱中看不到连续遗传现象,常为散发
    C、患者的双亲往往是携带者
    D、近亲婚配与随机随配的发病率均等

5、X连锁显性遗传病的女患者多于男患者,但女患者病情往往较男患者轻。( )

6、X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。( )

7、关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的。( )
    A、系谱中往往只有男性患者
    B、女儿有病,父亲也一定是同病患者
    C、双亲无病时,子女均不会患病
    D、有交叉遗传现象

8、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时,这种疾病最有可能是( )。
    A、X连锁显性遗传病
    B、Y连锁遗传病
    C、X连锁隐性遗传病
    D、常染色体显性遗传病

9、α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。( )

10、缺乏4个α基因引起( )。
    A、标准型α地贫
    B、静止型α地贫
    C、Hb Bart’s胎儿水肿综合征
    D、HbH病

第七章测试

1、多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下,发病所必需的、最低易患基因数量。( )

2、多基因遗传病的遗传率越高,则表示该种多基因病:( )
    A、是遗传因素的作用
    B、主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小
    C、主要是环境因素的作用
    D、主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小

3、唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是:( )
    A、40%
    B、4%
    C、1899/12/31
    D、0.25

4、影响多基因病的发病风险估计的因素包括( )。
    A、遗传率的高低
    B、家庭中的患者数目
    C、病情的严重程度
    D、群体发病率

5、2型糖尿病是糖尿病的主要类型,是异质性很强的多基因遗传病,不受环境因素的影响。( )

6、精神分裂症是一种多基因病,遗传因素是其发生的重要原因,患者发病也受到环境因素的影响。( )

7、有关多基因遗传不正确的说法是( )。
    A、两对以上等位基因控制
    B、基因间有累加效应
    C、与环境因素无关
    D、基因间具共显性

8、下列属于多基因遗传病的是( )。
    A、精神分裂症
    B、高血压
    C、糖尿病
    D、哮喘

9、用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是( )。
    A、群体发病率为0.1%-1%
    B、群体发病率为1%-10%
    C、遗传率为70%-80%
    D、遗传率为70%

10、在一定环境条件下,阈值代表患病所需最低致病基因数。( )

第八章测试

1、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。( )

2、线粒体遗传具有的特征为( )。
    A、异质性
    B、母系遗传
    C、阈值效应
    D、高突变率

3、mtDNA突变类型包括( )。
    A、缺失
    B、点突变
    C、mtDNA拷贝数量减少
    D、重复

4、1988年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是( )。
    A、氨基糖甙类诱发的耳聋
    B、Leber遗传性视神经病
    C、帕金森病
    D、糖尿病

5、氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA 12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。( )

6、下面关于线粒体的正确描述是( )。
    A、含有遗传信息和转译系统
    B、线粒体基因突变与人类疾病基本无关
    C、是一种完全独立自主的细胞器
    D、线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

7、mtDNA高突变率的原因包括( )。
    A、缺乏有效的修复能力
    B、基因排列紧凑
    C、易受氧化损伤
    D、缺乏组蛋白保护

8、受精卵中线粒体的来源是( )。
    A、几乎全部来自精子
    B、几乎全部来自卵子
    C、精子与卵子各提供1/2
    D、不会来自卵子

9、核DNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。( )

10、女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病,突变mtDNA不会向后代传递。( )

第九章测试

1、癌家族通常符合( )。
    A、常染色体显性遗传
    B、常染色体隐性遗传
    C、X连锁显性遗传
    D、X连锁隐性遗传

2、肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言,其包括的范围较广,包括下列哪些项?( )
    A、DNA修复缺陷的隐性综合征
    B、免疫监视缺陷
    C、药物代谢酶活性异常
    D、染色体病

3、一位慢性粒细胞白血病患者,在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位,这个特异性标记染色体是( )。
    A、11q缺失
    B、13q缺失
    C、8、14易位
    D、Ph1小体

4、染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷,其肿瘤的发病率比群体发病率高。( )

5、原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式( )。
    A、基因突变
    B、病毒诱导与启动子插入
    C、染色体重排
    D、基因扩增

6、研究证明,TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。( )

7、肿瘤发生的单克隆起源假说认为,所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。( )

8、多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。( )

9、约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2 的突变引起的,BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。( )

10、与Lynch 综合征的发生密切相关的4 个基因是( )。
    A、MLH1
    B、MSH2
    C、MSH6
    D、PMS2

第十章测试

1、IA基因的编码产物的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成( )。
    A、H抗原
    B、B抗原
    C、A抗原
    D、AB抗原

2、孟买型个体的产生是因为( )基因为无效基因。
    A、IA
    B、IB
    C、Se
    D、H

3、Rh阳性个体既有RHD基因,也有RHCE基因,而Rh阴性个体仅有( )基因。
    A、RHCE
    B、RHD
    C、H
    D、IA

4、在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为( )。
    A、单倍体
    B、单体型
    C、单倍型
    D、单一型

5、HLA的高度多态性使每一个体都带有一套自己独特的生物学身份证,保证了机体对各种病原体产生相应的免疫反应。( )

6、抗体多样性的产生机制表现在( )。
    A、基因重排
    B、重链和轻链随机组合
    C、体细胞突变
    D、抗体基因数量多

7、Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是( )。
    A、Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体
    B、母体初次致敏,未能产生足量的抗体
    C、母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内
    D、胎儿组织能够吸收母体的抗体

8、在进行器官移植时,首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体,其次在同胞中寻找( )。
    A、完全相同者
    B、完全不同者
    C、1/2相同者
    D、1/4相同者

9、ABO抗原的决定与下列基因有关( )。
    A、IA、IB、i
    B、H
    C、hsp70
    D、Se

10、器官移植的首要条件是( )。
    A、Rh血型抗原配型
    B、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系
    C、HLA抗原/等位基因配合
    D、ABO血型抗原配型

第十一章测试

1、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼会发生多发性神经炎这一副作用,可采用下列哪一种给药方法? ( )
    A、异烟肼和维生素B2同时服用
    B、异烟肼和维生素C同时服用
    C、异烟肼和维生素B6同时服用
    D、异烟肼和维生素A同时服用

2、恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症,为常染色体不完全显性遗传。 ( )

3、下列哪些情况会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状?( )
    A、服用喹啉类抗疟药
    B、服用氨苄青霉素
    C、服用阿司匹林
    D、进食蚕豆

4、乙醇脱氢酶的作用是( )。
    A、使乙醇代谢为乙醛
    B、使乙醛代谢为乙酸
    C、使乙醇代谢为乙酸
    D、使乙酸代谢为乙醛

5、个体对同一药物产生的不同反应主要是由于( )。
    A、环境因子
    B、身体素质
    C、遗传背景
    D、生活习惯

6、异烟肼快灭活者长期服用异烟肼易导致( )。
    A、脑膜炎
    B、肝炎
    C、多发性神经炎
    D、肺炎

7、今后,可以通过( )而避免极少数病人因个体差异而出现严重的异常药物反应。
    A、染色体检查
    B、基因分型
    C、血液生化分析
    D、尿液分析

8、异烟肼在体内主要通过( )代谢失活。
    A、N-乙酰基转移酶
    B、芳烃羟化酶
    C、葡萄糖6—磷酸脱氢酶
    D、乙醛脱氢酶

9、遗传因素对药物代谢和药物反应的控制分为两类,一类是单基因的,另一类是多基因的。( )

10、G6PD缺乏症患者可因进食磺胺而诱发溶血。( )

第十二章测试

1、生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。( )

2、染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变,但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。( )

3、中期染色体原位杂交可用于检测染色体( )等结构异常。
    A、微缺失
    B、插入
    C、易位
    D、倒位或扩增

4、测序技术是目前检测基因突变的金标准,它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。( )

5、基因芯片技术的优点在于( )。
    A、大规模
    B、微量化
    C、高通量
    D、自动化

6、细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断( )。
    A、单基因病
    B、多基因病
    C、染色体异常综合征
    D、遗传性代谢病

7、以下能进行染色体检查的材料是( )。
    A、外周血
    B、羊水细胞
    C、肿瘤
    D、皮肤

8、适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是( )。
    A、染色体检查
    B、生化分析
    C、皮纹分析
    D、性染色质检查

9、Down综合征的确定必须通过以下哪一项( )。
    A、病史采集
    B、家系分析
    C、症状和体征的了解
    D、染色体检查

10、分子诊断技术已经在( )方面得到应用。
    A、遗传病诊断
    B、DNA分型
    C、肿瘤诊断
    D、病原体检测

第十三章测试

1、遗传病的药物和饮食治疗原则包括( )。
    A、去其所余
    B、禁其所忌
    C、补其所缺
    D、多食水果

2、基因治疗的策略包括( )。
    A、基因修正
    B、基因替代
    C、基因增强
    D、基因抑制和基因失活

3、基因治疗的方法步骤主要包括:目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。( )

4、目前,遗传病的手术疗法主要包括( )。
    A、手术矫正和器官移植
    B、器官组织细胞修复
    C、克隆技术
    D、推拿疗法

5、假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,就称其为( )。
    A、基因修正
    B、基因转移
    C、基因添加
    D、基因复制

6、将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为( )。
    A、基因修正
    B、基因增强
    C、基因添加
    D、基因复制

7、遗传病治疗不包括下列( )方面。
    A、蛋白质功能的改善
    B、针对突变基因转录的基因表达调控
    C、针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善
    D、在代谢水平上对代谢底物或产物的控制

8、目前进行的基因治疗属于( )。
    A、生殖细胞基因治疗
    B、胎儿基因治疗
    C、原核细胞基因治疗
    D、体细胞基因治疗

9、某婴儿出生时正常,3~4个月后逐渐出现不同程度的智力低下,反复发作的惊厥。皮肤白嫩,常患湿疹,尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该该患儿目前最好进行( )。
    A、药物治疗
    B、手术治疗
    C、饮食治疗
    D、基因治疗

10、饮食治疗遗传病的原则是“禁其所忌”。( )

第十四章测试

1、不属于遗传咨询范围的种类是( )。
    A、婚前咨询
    B、一般咨询
    C、有心理障碍的咨询
    D、产前咨询

2、遗传咨询的程序包括( )。
    A、信息采集
    B、遗传病诊断及遗传方式确定
    C、遗传病再发风险评估
    D、建议与指导,随访

3、新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液,血样采集时间在新生儿出生后2~7天。( )

4、我国常见的耳聋相关基因包括( )。
    A、GJB2
    B、SLC26A4
    C、12S rRNA
    D、GJB3

5、应该接受产前诊断的孕妇年龄应在( )。
    A、28岁以上
    B、25岁以上
    C、35岁以上
    D、30岁以上

6、孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取( )。
    A、B超扫描
    B、绒毛取样
    C、NIPT
    D、羊膜穿刺

7、遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。( )

8、出生缺陷的二级预防又叫产前干预,主要通过( )等方法,减少出生缺陷发生。
    A、遗传咨询
    B、产前诊断
    C、选择性终止妊娠
    D、服用药物

9、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用( )。
    A、产前诊断
    B、遗传咨询
    C、婚前咨询
    D、一般咨询

10、怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,应采取( )。
    A、羊膜穿刺
    B、B超扫描
    C、绒毛取样
    D、NIPT